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Obiettivi e servizi offerti

La Piattaforma di Sequenziamento è stata istituita presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica (DMSC) dell’Università di Firenze, con sede principale presso i laboratori del Padiglione 27b / Cubo3 del Complesso Polivalente Cubo, Viale Pieraccini 6, con l’obiettivo di mettere a disposizione dei ricercatori le strumentazioni, il patrimonio di conoscenze e le competenze tecniche, acquisite dal personale della piattaforma nel corso di decenni.

La piattaforma nasce come infrastruttura condivisa, accessibile non solo ai ricercatori del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica e degli altri Dipartimenti dell’Università di Firenze, ma anche a studiosi di altri Atenei e centri di ricerca nazionali e internazionali, pubblici e privati. Essa rappresenta un’infrastruttura tecnologica avanzata, dedicata all’analisi genomica, trascrittomica e molecolare, a supporto di attività di ricerca di base, traslazionale e applicata.

 

Le principali applicazioni offerte dalla PIATTAFORMA DI SEQUENZIAMENTO sono:

 

•             Whole-genome sequencing (WGS)

•             Whole‑exome sequencing (WES)

•             Targeted sequencing

•             mRNA‑Sequencing (bulk / single-cell)

•             Total RNA sequencing (include forme di RNA codificante e non codificante)

•             Single‑cell RNA‑Sequenicng

•             Immune repertoire sequencing – identificazione dei reperti di recettori immunitari (TCR/BCR).

•             Metagenomics / Microbiome profiling

•             Genotyping e analisi delle varianti

•             Methylation sequencing (con workflow integrati whole methylation / RRBS)

•             Sequenziamento di ampliconi e prodotti di PCR.

•             Sequenziamento di plasmidi e inserti clonati.

•             Conferma di sequenze target dopo amplificazione o editing genetico.

•             Validazione di polimorfismi (SNP), mutazioni a singolo nucleotide e piccole indel (SNV, Indel).

•             Studio di microsatelliti, STR (Short Tandem Repeats), elementi ripetuti

•             Analisi di indici di perdita di eterozigosi (LOH) e genotipizzazione.

•             Applicazioni su analisi di frammenti SNP, AFLP, e genotipizzazione su panel di loci.

 

Il personale della Piattaforma di Sequenziamento fornirà un adeguato supporto di consulenza tecnico-scientifica preliminare alla fase sperimentale in base alle necessità di ricerca e al livello di competenze del ricercatore proponente, rendendosi inoltre disponibile per attività di collaborazione scientifica e per il supporto a ricercatori esterni attraverso l’accesso a strumentazioni avanzate e competenze specialistiche.

Ultimo aggiornamento

16.04.2026

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